Search results for "Enfermedad Rara"
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Estado bucodental de la población de pacientes con síndrome de Rett de la Comunidad Valenciana y Región de Murcia
2013
INTRODUCCIÓN El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que ocurre casi exclusivamente en mujeres, caracterizado por la regresión en el desarrollo psicomotor con manifestaciones autistas, desaceleración del crecimiento cefálico, convulsiones y movimientos repetitivos estereotipados de las manos. Se engloba dentro del grupo de las enfermedades raras estimándose su prevalencia en 4,15 por cada 100.000 habitantes. En la mayoría de los casos su causa deriva de una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X, casi siempre letal en varones. El diagnóstico se basa en el cumplimiento de unos criterios de diagnóstico clínico, ya que las mutaciones e…
Malformación de Arnold-Chiari: la pérdida de la sonrisa
2014
La Malformación de Arnold-Chiari es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de síntomas insidiosos que pueden suponer un retraso en el diagnóstico. Las características sintomatológicas como el dolor, la pérdida de fuerza progresiva, los mareos, etc., junto con los efectos secundarios de los fármacos indicados para el tratamiento sintomático (anticonvulsionantes, antidepresivos, analgésicos, etc.) supone una pérdida de la calidad de vida de la persona. Aspectos de la calidad de vida que en un entorno biomédico suelen pasar desapercibidos, y juntamente, con la falta de repercusión exterior de la patología, supone la incomprensión de las personas del entorno. Con el fin de poder con…